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经济观察网 记者 张铃 “罕见病不是某一个系统的病，任何一个系统都会发病，对多学科管理的需求越来越大。”中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心主任竺晓凡告诉经济观察网。
9月10日，在第十二届中国罕见病高峰论坛举办期间，竺晓凡接受了经济观察网的专访，她介绍，有的罕见病如先天性免疫缺陷和先天性骨髓衰竭，它们的症状会有重叠并伴有多系统损伤，需要皮肤科、内分泌科、呼吸科等科室医生加入。
在本次论坛中，因为全方位提高了中国儿童骨髓衰竭性疾病诊疗水平，竺晓凡团队获得“金蜗牛奖”，该奖项是中国在罕见病领域设置的第一个奖项，对在罕见病领域作出突出贡献的个人、团队或机构进行表彰。
罕见病患者家庭的负担就像罕见的夏威夷蜗牛，背负着重重的壳，但仍坚持一步步前行，“金蜗牛奖”名称以此得来，寓意罕见病事业任重而道远，但仍然坚持不懈，永不放弃。
竺晓凡团队多年来从事儿童骨髓衰竭性疾病临床与基础研究，探索儿童骨髓衰竭性疾病发病机制。利用基础研究结果结合临床队列信息，团队率先研发了“先天性骨髓衰竭性疾病基因筛查”二代测序芯片。
在过去10余年，竺晓凡团队在儿童骨髓衰竭性疾病精准诊断、精准分层、队列与数据库建立、诊断知识普及与培训、患者科普等方面取得了一系列成果，全方位提高了中国儿童骨髓衰竭性疾病诊疗水平。
经济观察网：研发“先天性骨髓衰竭性疾病基因筛查”二代测序芯片有什么契机？
竺晓凡：我们一直在关注儿童血液系统罕见病，在门诊和病房看到过很多患有骨髓衰竭性疾病的孩子，已经做了很多检查，但并没有被确诊。
随着对这些疾病的积累越来越多，我们发现传统的诊断方法是有限的，所以我们研发了“先天性骨髓衰竭性疾病基因筛查”二代测序芯片，来更加精确地诊断先天性骨髓衰竭性疾病。
因为这一系列工作，我们有幸获得“金蜗牛奖”，非常感谢患者组织的认可。金蜗牛其实特别形象，我们这么多年来的工作，就是一点一滴累积的，速度缓慢，也很难推进，但一直在前行。
经济观察网：团队的转化研究工作有哪些支持性因素？
竺晓凡：我进入儿童血液领域时，就会收集归纳病历资料，慢慢形成了一些临床队列。我们儿童血液科从5张床开始做起，刚开始不会把所有病分得很清楚，随着病床数扩大，病例也一例一例攒起来，跟储蓄一样，各个病种逐渐完善，形成蜕变。我们医院的一个优势是，门诊病例一直有档案，每个病人看病的住院号就一个，50年后再来也还是这个号，病例信息很完整。
我们还有一个特色是生物样本库，所有孩子在骨髓穿刺前会有一个知情同意，如果有剩余的样本，我们不会丢弃，存到样本库。在临床上，有时没有某种标本就无法开展研究，有了这样一个生物样本库，等一旦有了新技术，我就可以去做相应的研究了。
因为有队列，有生物样本库，我们会想利用新技术来解决更多临床问题。2007年开始，我们就设置了科研团队，围绕临床需求做一些转化研究。
经济观察网：罕见病的多学科管理能起到什么作用？
竺晓凡：从2015年开始，我们发起了单病种如先天性纯红再障的患者教育，对这部分病人而言，有些药品可改善他们的生存状况，但绝大部分孩子是不能治愈的。在他们的整个生病历程中，家长不知道怎么来护理孩子。医生不可能每天陪伴孩子，教会父母去对孩子做一些疾病管理、生活管理、用药管理非常重要。
做患者教育时，一开始我们血液科自己做，后来发现需要免疫科、内分泌科、呼吸科等科室医生的加入，我们就把相关医生请来，希望给孩子们全程管理。
罕见病不是某一个系统的病，任何一个系统都可能受累及，对多学科管理的需求越来越大。比如先天性免疫缺陷和先天性骨髓衰竭，它们的症状差异很大，有的以血细胞检查异常起病，有的以消化系统表现起病，有的以皮肤表现起病，有的以生长发育迟缓起病。在参与我们的多学科管理时，其他科室医生也会认识到，原来血液病会有皮肤、呼吸、内分泌的表现，就能在诊疗时提高警惕，避免误诊。
罕见病群体还有一个需求，得了罕见病的孩子长大后要怎么生个健康的宝宝？生下患有罕见病宝宝的父母，怎么再生一个健康的宝宝？以前很多人不懂，一个孩子得病了，就继续生，想着多生几个总会有好的，但常常是生几个孩子都得病。碰到这样的家长，我们会建议他拿着报告到生殖医学专科就诊，在遗传学及生殖医学医生指导下可以生一个健康宝宝。甚至比如患病的孩子需要做造血干细胞移植，父母还可以生一个健康的宝宝，留下他的脐带血救生病的孩子。所以后来做患者教育时，我们会请生殖医学专家和遗传学专家加入。
经济观察网：患者是推进转化研究的重要力量，你想对这些罕见病病人说什么？
竺晓凡：每一位医生的成长都离不开他诊治过的病人，病人是最好的老师，要感谢他们一直跟我们并肩战斗。现在，白血病治愈率已经超过80%，每年开学季，考上大学的孩子都会回来，告诉我考到哪里了。我们也会问他们，愿不愿意回来跟现在住院的孩子分享经验、加油鼓劲？他们总是非常愿意。
我也要感谢每一个孩子的家长，在疾病的陪伴过程中，他们需要耗费很大的精力。有时家长也会有一点牢骚，我理解他们，从他们的角度想一想，每个家长为了孩子都很伟大，令人敬佩。
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张铃经济观察报记者 大健康新闻部记者 关注健康领域大公司、重要事件、行业动态、人物，微信号：jrrgwanyi，邮箱：zhangling@eeo.com.cn。
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